Rdzeniowy zanik mięśni

Opis schorzenia

Rdzeniowy zanik mięśni, SMA (ang. spinal muscular atrophy) to ciężka choroba rzadka, w której z powodu wady genetycznej stopniowo obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych sprawia, że mięśnie szkieletowe nie są pobudzane, słabną i stopniowo zanikają. Może to prowadzić do częściowego albo całkowitego paraliżu. Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 70% przypadków pierwsze objawy SMA pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Rdzeniowy zanik mięśni jest wynikiem mutacji w genie SMN1. Jest on odpowiedzialny za powstawanie białka niezbędnego do przeżycia neuronów motorycznych. Mutację tę osoba chora dziedziczy po obojgu rodziców, którzy zazwyczaj nie są świadomi jej posiadania. Nowoczesne leczenie farmakologiczne zatrzymuje dalszy postęp choroby i przynosi wymierną poprawę stanu zdrowia. Jest tym skuteczniejsze, im szybciej zostanie wdrożone. W razie wprowadzenia przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby leczenie jest w stanie całkowicie zapobiec wystąpieniu objawów SMA. Z tego powodu na świecie wdraża się powszechne badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. Dzięki temu można rozpocząć leczenie natychmiast po wykryciu wady genetycznej, jeszcze zanim rozpocznie się obumieranie neuronów. Oprócz podawania leków chorzy wymagają wielospecjalistycznej opieki medycznej. W zależności od natężenia objawów SMA, chory powinien pozostawać pod opieką neurologa lub neurologa dziecięcego, ortopedy, anestezjologa (prowadzącego opiekę oddechową), gastroenterologa, dietetyka. Kluczowa jest też dobrej jakości fizjoterapia.

Objawy/dolegliwości

U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan zdrowia pogarsza się z tygodnia na tydzień. Jeśli natychmiast nie wprowadzi się leczenia, dzieci nie tylko zatrzymują się w rozwoju fizycznym i nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia, ale stopniowo tracą siłę mięśni, a z nią możliwość oddychania i przełykania. Jest to tzw. ostra (niemowlęca) postać SMA (typ 1). Bez leczenia farmakologicznego choroba nieubłaganie prowadzi do całkowitej niewydolności oddechowej. SMA przebiega łagodniej, gdy pierwsze objawy pojawiają się w późniejszym wieku – u starszych dzieci, młodzieży lub dorosłych. W tej tzw. przewlekłej postaci SMA (typ 2 i 3) zagrożenia są dużo mniejsze, jednak bez leczenia choroba nadal powoduje:

• postępujący niedowład,
• osłabienie,
• przykurcze mięśniowe,
• skoliozę.

Niemal wszyscy chorzy na SMA nie są w stanie przemieszczać się bez pomocy sprzętu (np. wózków). Podobnie jak w przypadku postaci ostrej, szybko wprowadzone leczenie zapobiegnie większości objawów.

Badania w zakresie obszaru