Zespół Lennoxa-Gastauta

Opis schorzenia

Zespół Lennoxa-Gastauta jest rzadką i ciężką formą padaczki, która pojawia się w dzieciństwie. Najczęściej pojawia się w wieku od 3 do 5 lat, a prawie zawsze przed 8 rokiem życia. Jest on o około 50% częstszy u chłopców niż u dziewcząt. Istnieje wiele różnych przyczyn zespołu Lennoxa i Gastauta, z których najczęstszą jest uszkodzenie mózgu. Może ono wynikać np. z braku tlenu w chwili urodzenia, zakażenia lub urazu głowy. W około 1/4 do 1/3 przypadków zespołu Lennoxa i Gastauta nie można znaleźć przyczyny, jednak genetyka może odgrywać pewną rolę. Zespół Lennoxa-Gastauta jest niebezpieczny: 5% osób z tym schorzeniem umrze w dzieciństwie/dorosłości. Jest to więc czternasto-krotnie większe ryzyko śmierci niż u dzieci bez tego schorzenia. Choroba ma negatywny wpływ na rozwój intelektualny, zdolność do interakcji z innymi i do funkcjonowania w szkole oraz umiejętność do samodzielnego życia. Większość osób z tym schorzeniem (80-90%) nadal będzie miała napady drgawek w wieku dorosłym.

Objawy/dolegliwości

Istnieją trzy kluczowe cechy, które odróżniają zespół Lennoxa-Gastauta od innych typów padaczki:

• Napady wielokrotne:
  • "toniczne" są najczęstszym rodzajem napadów, w których mięśnie kurczą się, a ciało (lub jego część) staje się nagle sztywna. Może to trwać od kilku sekund do kilku minut i zazwyczaj występuje podczas snu.
  • napady "nietypowej nieobecności" są drugim najczęstszym typem, w którym osoba na krótko traci przytomność.
  • "ataki kropelkowe" są szczególnie niebezpiecznym typem napadów, charakteryzującym się nagłymi upadkami, które mogą spowodować obrażenia. Ataki upadku, które występują u ponad 50% osób z zespołem Lennoxa-Gastauta, mogą wymagać założenia kasku i maski na twarz, aby zapobiec urazom głowy.

• Upośledzenie funkcji poznawczych - większość dzieci z zespołem Lennoxa-Gastauta (80-90%) ma trudności w nauce. Mogą one być widoczne jeszcze przed pojawieniem się padaczki, z czasem mogą się nasilać i często towarzyszą im problemy z zachowaniem, takie jak nadmierna aktywność, agresja i zachowania autystyczne.

• Nieprawidłowe wyniki w badaniu elektroencefalografem (EEGs) - EEG to urządzenie, które mocuje się do skóry głowy i mierzy aktywność elektryczną mózgu. Nieprawidłowe wyniki bioelektrycznej czynności mózgu, mogą pomóc w diagnozowaniu padaczki, a osoby z zespołem Lennoxa-Gastauta mają charakterystyczny wzór fal elektrycznych podczas napadów, a czasami między nimi.

Badania w zakresie obszaru