Zespół Dravet
Opis schorzenia
Zespół Dravet (ang.
Dravet Syndrome,
DS) to rzadka (1:20 000 – 1:40 000 żywych urodzeń), genetycznie uwarunkowana dysfunkcja mózgu (encefalopatia), przyjmująca formę bardzo ciężkiej i słabo reagującej na jakiekolwiek leczenie padaczki.
Zespół chorobowy opisany został po raz pierwszy w 1978 roku przez dr Charlotte Dravet jako
SMEI (ang.
Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy), stąd dawna, alternatywna jego nazwa – ciężka miokloniczna padaczka niemowląt.
Za ok. 80 % przypadków występowania Zespołu Dravet odpowiedzialna jest
mutacja genu SCN1A, kodującego napięciowozależny kanał sodowy. Za pozostałe 20% przypadków – mutacje obecne w genach
SCN9A,
SCN2B,
PCDH19,
GABRG2 oraz
GABRA1 i
STXBP1.
Osoby z Zespołem Dravet muszą pozostawać pod szczególną opieką opiekunów, ze względu na większą niż zazwyczaj częstość występowania
SUDEP (ang.
Sudden Unexplained Death in Epilepsy - nagła niewyjaśniona śmierć w padaczce).
Najbardziej charakterystyczne cechy zespołu DRAVET:
- pierwsze napady w pierwszym roku życia
- obecność drgawek padaczkowych wywoływanych nagłą zmianą temperatury ciała (podwyższenie lub obniżenie), ale także obecnością wzorów geometrycznych (padaczka fotogenna, fotowrażliwość)
- częste stany padaczkowe (napady padaczkowe trwające powyżej 30 minut)
- napady nieświadomości, napady częściowo złożone, toniczno – kloniczne, miokloniczne, występujące również w nocy
- słaba reakcja na większość leków przeciwpadaczkowych
- możliwa nieprawidłowa reakcja na niektóre z dostępnych leków przeciwpadaczkowych, manifestująca się znaczącym zwiększeniem ilości i mocy napadów
- średnie lub duże opóźnienie umysłowe
- obecność mutacji genetycznych genu SCN1A, rzadziej SCN9A, SCN2B, PCDH19, GABRG2, GABRA1 i STXBP1
Objawy/dolegliwości
Pierwsze, na ogół długotrwałe napady padaczkowe pojawiają się już w
okresie niemowlęcym (pierwszy rok życia dziecka). W latach kolejnych prezentując rozmaite formy.
Pomiędzy drugim i piątym rokiem życia rozpoczynają się narastające problemy z harmonijnym i prawidłowym rozwojem dziecka, docelowo obejmując większość z poniższych elementów:
- opóźnienie ruchowe i behawioralne, w tym autystyczne
- problemy z odpowiednim poruszaniem się i zachowaniem równowagi (ataxia)
- problemy ortopedyczne
- opóźnienie rozwoju i rozumienia mowy
- problemy z właściwym wzrostem i odżywaniem się
- problemy ze snem
- przewlekłe infekcje
- zaburzenia integracji sensorycznej
- zakłócenia autonomicznego układu nerwowego, odpowiedzialnych za właściwą temperaturę ciała, pocenie się itp.
Badania w zakresie obszaru
Głównym celem pracy jest sprawdzenie, czy soticlestat stosowany jako terapia wspomagająca zmniejsza częstość napadów drgawkowych u dzieci i młodzieży z ZD. Uczestnicy otrzymają standardową terapię przeciwdrgawkową oraz tabletkę soticlestatu lub placebo przez 16 tygodni. Placebo wygląda jak soticlestat, ale nie zawiera żadnego leku. Uczestnicy mogą kontynuować leczenie w badaniu rozszerzonym, w oparciu o kryteria włączenia do […]
Głównym celem badania jest sprawdzenie, czy soticlestat stosowany jako terapia wspomagająca zmniejsza liczbę napadów padaczkowych u dzieci i dorosłych z zespołem Dravet (DS) lub zespołem Lennoxa-Gastauta (LGS). Uczestnicy otrzymają standardową terapię przeciwnapadową oraz tabletki soticlestatu. W trakcie badania będą zaplanowane wizyty i kolejne rozmowy telefoniczne. Lek testowany w tym badaniu nosi nazwę soticlestat (TAK-935). Soticlestat podawany […]