Skip to menu Skip to main content Skip to footer

Obszary terapeutyczne

Zespół Dravet

Opis schorzenia

Zespół Dravet (ang. Dravet SyndromeDS) to rzadka (1:20 000 – 1:40 000 żywych urodzeń), genetycznie uwarunkowana dysfunkcja mózgu (encefalopatia), przyjmująca formę bardzo ciężkiej i słabo reagującej na jakiekolwiek leczenie padaczki. Zespół chorobowy opisany został po raz pierwszy w 1978 roku przez dr Charlotte Dravet jako SMEI (ang. Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy), stąd dawna, alternatywna jego nazwa – ciężka miokloniczna padaczka niemowląt. Za ok. 80 % przypadków występowania Zespołu Dravet odpowiedzialna jest mutacja genu SCN1A, kodującego napięciowozależny kanał sodowy. Za pozostałe 20% przypadków – mutacje obecne w genach SCN9ASCN2BPCDH19GABRG2 oraz GABRA1 i STXBP1. Osoby z Zespołem Dravet muszą pozostawać pod szczególną opieką opiekunów, ze względu na większą niż zazwyczaj częstość występowania SUDEP (ang. Sudden Unexplained Death in Epilepsy - nagła niewyjaśniona śmierć w padaczce).   Najbardziej charakterystyczne cechy zespołu DRAVET:
  • pierwsze napady w pierwszym roku życia
  • obecność drgawek padaczkowych wywoływanych nagłą zmianą temperatury ciała (podwyższenie lub obniżenie), ale także obecnością wzorów geometrycznych (padaczka fotogenna, fotowrażliwość)
  • częste stany padaczkowe (napady padaczkowe trwające powyżej 30 minut)
  • napady nieświadomości, napady częściowo złożone, toniczno – kloniczne, miokloniczne, występujące również w nocy
  • słaba reakcja na większość leków przeciwpadaczkowych
  • możliwa nieprawidłowa reakcja na niektóre z dostępnych leków przeciwpadaczkowych, manifestująca się znaczącym zwiększeniem ilości i mocy napadów
  • średnie lub duże opóźnienie umysłowe
  • obecność mutacji genetycznych genu SCN1A, rzadziej SCN9A, SCN2B, PCDH19, GABRG2, GABRA1 i STXBP1

Objawy/dolegliwości

Pierwsze, na ogół długotrwałe napady padaczkowe pojawiają się już w okresie niemowlęcym (pierwszy rok życia dziecka). W latach kolejnych prezentując rozmaite formy. Pomiędzy drugim i piątym rokiem życia rozpoczynają się narastające problemy z harmonijnym i prawidłowym rozwojem dziecka, docelowo obejmując większość z poniższych elementów:
  • opóźnienie ruchowe i behawioralne, w tym autystyczne
  • problemy z odpowiednim poruszaniem się i zachowaniem równowagi (ataxia)
  • problemy ortopedyczne
  • opóźnienie rozwoju i rozumienia mowy
  • problemy z właściwym wzrostem i odżywaniem się
  • problemy ze snem
  • przewlekłe infekcje
  • zaburzenia integracji sensorycznej
  • zakłócenia autonomicznego układu nerwowego, odpowiedzialnych za właściwą temperaturę ciała, pocenie się itp.

Badania w zakresie obszaru

Głównym celem pracy jest sprawdzenie, czy soticlestat stosowany jako terapia wspomagająca zmniejsza częstość napadów drgawkowych u dzieci i młodzieży z ZD. Uczestnicy otrzymają standardową terapię przeciwdrgawkową oraz tabletkę soticlestatu lub placebo przez 16 tygodni. Placebo wygląda jak soticlestat, ale nie zawiera żadnego leku. Uczestnicy mogą kontynuować leczenie w badaniu rozszerzonym, w oparciu o kryteria włączenia do […]
Aktywne
Zespół Dravet (DS)
Kod badania: TAK-935-3001
Głównym celem badania jest sprawdzenie, czy soticlestat stosowany jako terapia wspomagająca zmniejsza liczbę napadów padaczkowych u dzieci i dorosłych z zespołem Dravet (DS) lub zespołem Lennoxa-Gastauta (LGS). Uczestnicy otrzymają standardową terapię przeciwnapadową oraz tabletki soticlestatu. W trakcie badania będą zaplanowane wizyty i kolejne rozmowy telefoniczne. Lek testowany w tym badaniu nosi nazwę soticlestat (TAK-935). Soticlestat podawany […]
Aktywne
Zespół Dravet (DS), Zespół Lennoxa Gastauta (LGS)
Kod badania: TAK-935-3003