Zespół Dravet

Opis schorzenia

Zespół Dravet (ang. Dravet Syndrome, DS) to rzadka (1:20 000 – 1:40 000 żywych urodzeń), genetycznie uwarunkowana dysfunkcja mózgu (encefalopatia), przyjmująca formę bardzo ciężkiej i słabo reagującej na jakiekolwiek leczenie padaczki. Zespół chorobowy opisany został po raz pierwszy w 1978 roku przez dr Charlotte Dravet jako SMEI (ang. Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy), stąd dawna, alternatywna jego nazwa – ciężka miokloniczna padaczka niemowląt. Za ok. 80 % przypadków występowania Zespołu Dravet odpowiedzialna jest mutacja genu SCN1A, kodującego napięciowozależny kanał sodowy. Za pozostałe 20% przypadków – mutacje obecne w genach SCN9A, SCN2B, PCDH19, GABRG2 oraz GABRA1 i STXBP1. Osoby z Zespołem Dravet muszą pozostawać pod szczególną opieką opiekunów, ze względu na większą niż zazwyczaj częstość występowania SUDEP (ang. Sudden Unexplained Death in Epilepsy - nagła niewyjaśniona śmierć w padaczce).   Najbardziej charakterystyczne cechy zespołu DRAVET:

• pierwsze napady w pierwszym roku życia
• obecność drgawek padaczkowych wywoływanych nagłą zmianą temperatury ciała (podwyższenie lub obniżenie), ale także obecnością wzorów geometrycznych (padaczka fotogenna, fotowrażliwość)
• częste stany padaczkowe (napady padaczkowe trwające powyżej 30 minut)
• napady nieświadomości, napady częściowo złożone, toniczno – kloniczne, miokloniczne, występujące również w nocy
• słaba reakcja na większość leków przeciwpadaczkowych
• możliwa nieprawidłowa reakcja na niektóre z dostępnych leków przeciwpadaczkowych, manifestująca się znaczącym zwiększeniem ilości i mocy napadów
• średnie lub duże opóźnienie umysłowe
• obecność mutacji genetycznych genu SCN1A, rzadziej SCN9A, SCN2B, PCDH19, GABRG2, GABRA1 i STXBP1

Objawy/dolegliwości

Pierwsze, na ogół długotrwałe napady padaczkowe pojawiają się już w okresie niemowlęcym (pierwszy rok życia dziecka). W latach kolejnych prezentując rozmaite formy. Pomiędzy drugim i piątym rokiem życia rozpoczynają się narastające problemy z harmonijnym i prawidłowym rozwojem dziecka, docelowo obejmując większość z poniższych elementów:

• opóźnienie ruchowe i behawioralne, w tym autystyczne
• problemy z odpowiednim poruszaniem się i zachowaniem równowagi (ataxia)
• problemy ortopedyczne
• opóźnienie rozwoju i rozumienia mowy
• problemy z właściwym wzrostem i odżywaniem się
• problemy ze snem
• przewlekłe infekcje
• zaburzenia integracji sensorycznej
• zakłócenia autonomicznego układu nerwowego, odpowiedzialnych za właściwą temperaturę ciała, pocenie się itp.

Badania w zakresie obszaru