Skip to menu Skip to main content Skip to footer

Obszary terapeutyczne

Amyloidoza

Opis schorzenia

Termin amyloidoza jest stosowany jako nazwa ogólna dla wielu różnych chorób, których istota polega na gromadzeniu się nieprawidłowego białka (amyloidu) w narządach. Opisano ok. 30 różnych białek, które wywołują amyloidozy. W nazwie konkretnego podtypu choroby jest zwykle nazwa białka, z którego tworzony jest amyloid, np. amyloidoza łańcuchów lekkich, amyloidoza transtyretynowa.

Najczęstszymi podtypami amyloidozy są:

Amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) 
Amyloidoza AL jest chorobą nowotworową, w której komórki nowotworowe w szpiku kostnym – plazmocyty – produkują nieprawidłowe białko (tzw. białko monoklonalne) będące częścią immunoglobuliny – tak zwane łańcuchy lekkie kappa lub lambda. Wytwarzanie takiego białka nazywa się gammapatią monoklonalną i jest stanem dość częstym (około 3-5% osób powyżej 60 roku życia). Jednak u niektórych osób organizm nie potrafi samodzielnie usunąć białka monoklonalnego. Dlatego białko gromadzi się w postaci amyloidu w narządach – najczęściej w nerkach, sercu, wątrobie, prowadząc do upośledzenia ich funkcji. Ten proces określa się nazwą amyloidozy AL. Amyloidoza AL  częściej występuje u mężczyzn, dotyczy głównie osób powyżej 40 r.ż.
Amyloidoza AA 
Składową amyloidu w tym podtypie choroby jest białko o nazwie amyloid A (ang. serum amyloid A, SAA). Występuje ono we krwi jako tzw. białko ostrej fazy, czyli jego stężenie zwiększa się w stanach zapalnych. Białko to jest fizjologicznie produkowane w wątrobie i sama jego obecność we krwi nie oznacza rozpoznania choroby. Dopiero jego nadmierna produkcja i nieprawidłowa struktura powodują odkładanie go w narządach. Do takiej sytuacji dochodzi często w przypadku przewlekłych chorób, np. reumatoidalnego zapalenia stawów, choroby Leśniowskiego-Crohna, twardziny układowej, jak również w przebiegu niektórych nowotworów, np. chłoniaka Hodgkina i raka nerki. Skuteczne leczenie ww. chorób zmniejsza ryzyko amyloidozy AA. Najczęściej białko SAA odkłada się w nerkach, wątrobie, śledzionie.
Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) 
Ten typ amyloidozy jest rzadko występującą chorobą. Białkiem składowym amyloidu jest tutaj białko transtyretyna (TTR) zwana inaczej prealbuminą, która jest produkowana w wątrobie. W warunkach fizjologicznych TTR odpowiada za transport witaminy A i hormonów tarczycy we krwi. Około 95% transtyretyny syntetyzuje się w wątrobie, natomiast 5% produkuje się m.in. w mózgu i oku.

Objawy/dolegliwości

Objawy amyloidozy AL zależą od zajętych przez nią narządów, dlatego mogą się różnić między chorymi.  
Objawy ogólne:
  • osłabienie,
  • słabość mięśni,
  • utrata masy ciała,
  • brak apetytu.
Nerki
Najczęściej zajętym organem są nerki – blisko u 2/3 chorych. Odkładanie się amyloidu w nerkach powoduje:
  • obrzęki (głównie kończyn dolnych),
  • utrata białka z moczem (charakterystyczne "pienienie się" moczu).
Serce
U blisko 2/3 chorych zajęte jest serce. Amyloid odkłada się pomiędzy komórkami mięśniowymi serca, powodując „usztywnienie” jego ścian i gorszą kurczliwość, co w konsekwencji prowadzi do jego niewydolności:
  • obrzęki kończyn dolnych,
  • nietolerancja wysiłku,
  • duszność wysiłkowa (tzw. krótki oddech przy wysiłku),
  • zaburzenia rytmu serca,
  • omdlenia.
Układ nerwowy
Amyloid może również odkładać się w układzie nerwowym, głównie w nerwach obwodowych dłoni i stóp, ale też w narządach wewnętrznych:
  • uczucie mrowienia,
  • drętwienie palców,
  • ból i zaburzenia czucia (polineuropatia obwodowa),
  • zaparcia lub biegunki,
  • omdlenia ortostatyczne.
Inne objawy:
  • obustronny zespół cieśni nadgarstka,
  • powiększenie narządów,
  • powiększenie języka,
  • skaza krwotoczna.

Badania w zakresie obszaru

Amyloidoza AL (lub łańcuchów lekkich) zaczyna się w szpiku kostnym, gdzie nieprawidłowe białka fałdują się i tworzą wolne łańcuchy lekkie, których nie można rozłożyć. Te wolne łańcuchy lekkie łączą się, tworząc włókienka amyloidu, które gromadzą się w przestrzeni pozakomórkowej narządów, wpływając na nerki, serce, wątrobę, śledzionę, układ nerwowy i przewód pokarmowy. Głównym celem tego badania jest […]
Aktywne
Amyloidoza AL
Kod badania: CAEL 101-302
Amyloidoza AL (lub łańcuchów lekkich) zaczyna się w szpiku kostnym, gdzie nieprawidłowe białka fałdują się i tworzą wolne łańcuchy lekkie, których nie można rozłożyć. Te wolne łańcuchy lekkie łączą się, tworząc włókienka amyloidu, które gromadzą się w przestrzeni pozakomórkowej narządów, wpływając na nerki, serce, wątrobę, śledzionę, układ nerwowy i przewód pokarmowy. Głównym celem tego badania jest […]
Aktywne
Amyloidoza AL
Kod badania: CAEL 101-301