Akromegalia

Opis schorzenia

Akromegalia to rzadka, przewlekła choroba spowodowana nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu (GH) przez guz przysadki. Hormon wzrostu zwiększa stężenie innego hormonu – insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-1), powstającego w wątrobie. Zwiększona produkcja tych hormonów powoduje nadmierny rozrost tkanek miękkich i kości. Mimo charakterystycznego przebiegu choroby i zmian w wyglądzie zewnętrznym pacjentów, akromegalię rozpoznaje się późno. Średni czas od pojawienia się pierwszych objawów choroby do jej rozpoznania wynosi około 7–9 lat. Rozwój somatycznych cech akromegalii oraz powikłań czy chorób towarzyszących przebiega stosunkowo wolno, a pacjenci najczęściej łączą go z wykonywaną pracą fizyczną czy z wiekiem. Częstość występowania akromegalii szacuje się na 70 przypadków na 1 mln osób. W Polsce każdego roku rozpoznaje się około 250 nowych przypadków, a przybliżona liczba pacjentów cierpiących na to schorzenie sięga około 3000 chorych. Nieleczona akromegalia prowadzi do bardzo wielu powikłań ogólnoustrojowych. Należą do nich m.in.:

• nadciśnienie tętnicze,
• niewydolność i zaburzenia rytmu serca,
• cukrzyca,
• powiększenie i guzki tarczycy,
• zaparcia,
• zaburzenia neurologiczne z drętwieniami i mrowieniami, zespołem cieśni nadgarstka oraz ograniczeniem pola widzenia,
• choroba zwyrodnieniowa układu kostno-stawowego.

Objawy/dolegliwości

Akromegalia objawia się zmianami w wyglądzie, takimi jak:

• charakterystyczne pogrubienie rysów twarzy,
• powiększenie nosa, ust i języka,
• rozrost żuchwy z poszerzeniem szpar międzyzębowych,
• silne bóle głowy,
• nadmierna potliwość,
• uciążliwe chrapanie podczas snu,
• zmiany zgryzu (wysunięcie żuchwy, powiększanie się przestrzeni między zębami),
• problemy z wymową (niewyraźna mowa, seplenienie związane z powiększaniem się języka i wspomnianymi zmianami zgryzu),
• obniżenie tembru głosu,
• nadmierny wzrost - gigantyzm (w przypadku gdy zwiększone wydzielanie hormonu wzrostu pojawia się przed uzyskaniem dojrzałości płciowej).

Badania w zakresie obszaru