Skip to menu Skip to main content Skip to footer

Obszary terapeutyczne

Zespół Dup15q

Opis schorzenia

Zespół Dup15q jest klinicznie rozpoznawalnym syndromem, wynikającym z duplikacji chromosomu w obszarze 15q11-13.1. Każdy chromosom ma unikalne regiony lub pasma zawierające geny, a każde pasmo jest oznaczone numerycznie. Dodatkowy materiał genetyczny znany jako zespół Dup15q zawiera pasma na chromosomie 15 w ramieniu q oznaczone jako 11.2-13.1. Może on rozciągać się poza te pasma, ale musi zawierać region 11.2-13.1, aby mógł zostać zidentyfikowany jako zespół Dup15q. Chromosom 15 jest jedną z 23 par chromosomów u ludzi. Ludzie rodzą się z 2 kopiami każdego chromosomu - 1 od matki (matczyny) i 1 od ojca (ojcowski). W zależności od tego, na którym chromosomie rodzicielskim znajduje się dodatkowy materiał genetyczny, objawy mogą się różnić. Istnieje szeroki zakres zaburzeń rozwojowych doświadczanych przez osoby z zespołem duplikacji chromosomu 15q11.2-13.1. Dwie osoby z tym samym wzorem chromosomu dup15q mogą bardzo różnić się pod względem swoich zdolności. W większości przypadków zespołu duplikacji chromosomu 15q11.2-13.1 duplikacja chromosomu nie jest dziedziczona, ale de novo, co oznacza, że namnożenie nastąpiło przypadkowo podczas wczesnego rozwoju embrionalnego.

Objawy/dolegliwości

Objawy:
  • wygląd
    • płaski grzbiet nosa z zadartym ku górze czubkiem,
    • fałd skórny górnej powieki zakrywający wewnętrzny kącik oka,
    • rynienka podnosowa dłuższa niż zwykle,
    • wyjątkowo wysokie podniebienie,
    • zauważalne wywinięcie krawędzi uszu,
    • dolna szczęka mniejsza niż normalnie,
    • płaski tył głowy,
    • zez,
    • niski wzrost,
    • zaburzenia dojrzewania u dziewcząt,
    • rozszczep wargi i/lub podniebienia,
    • hipogonadyzm,
  • zmiany rozwojowe:
    • słabe napięcie mięśniowe:
      • opóźnienia motoryki,
      • problemy żołądkowo-jelitowe (zaparcia),
      • męczliwość,
      • nieskoordynowany wzorzec chodzenia,
      • słaba kontrola postawy,
    • skolioza,
    • zaburzenia mowy,
  • zaburzenia behawioralne:
    • trudności z zachowaniem i komunikacją społeczną,
    • nadpobudliwość, zaburzenia uwagi,
    • niepokój,
    • napady złości,
    • psychozy,
    • zaburzenia ze spektrum autyzmu,
    • nadmierna lub niedostateczna reakcja na bodźce sensoryczne,
  • inne:
    • problemy ze snem,
    • problemy żołądkowo-jelitowe (refluks żołądkowo-przełykowy, zaparcia),
    • napady padaczkowe: miokloniczne, toniczno-kloniczne,
    • zespół Lennoxa-Gastauta,
    • rozwojowa encefalopatia padaczkowa,
    • zwiększone ryzyko nagłej śmierci,
    • nawracające infekcje dróg oddechowych,
    • egzema,
    • przejadanie się i przyrost masy ciała,
    • wysoki próg bólu,
    • wysięk w uchu środkowym wymagający zastosowania drenów,
    • infekcje ucha (tymczasowa utrata słuchu).

Badania w zakresie obszaru

Badanie to oceni bezpieczeństwo, skuteczność i farmakodynamikę 52-tygodniowego leczenia basmisanilem u dzieci z zespołem Dup15q w wieku od 2 do 11 lat. Badanie przetestuje hipotezę, że modulacja podtypu receptora GABAA może zająć się nadmierną funkcją receptora i pozytywnie wpłynąć na podstawowe cechy choroby neurorozwojowej u dzieci z zespołem Dup15q.
Aktywne
Zespół Dup15q
Kod badania: BP42992