Zespół Dup15q

Opis schorzenia

Zespół Dup15q jest klinicznie rozpoznawalnym syndromem, wynikającym z duplikacji chromosomu w obszarze 15q11-13.1. Każdy chromosom ma unikalne regiony lub pasma zawierające geny, a każde pasmo jest oznaczone numerycznie. Dodatkowy materiał genetyczny znany jako zespół Dup15q zawiera pasma na chromosomie 15 w ramieniu q oznaczone jako 11.2-13.1. Może on rozciągać się poza te pasma, ale musi zawierać region 11.2-13.1, aby mógł zostać zidentyfikowany jako zespół Dup15q. Chromosom 15 jest jedną z 23 par chromosomów u ludzi. Ludzie rodzą się z 2 kopiami każdego chromosomu - 1 od matki (matczyny) i 1 od ojca (ojcowski). W zależności od tego, na którym chromosomie rodzicielskim znajduje się dodatkowy materiał genetyczny, objawy mogą się różnić. Istnieje szeroki zakres zaburzeń rozwojowych doświadczanych przez osoby z zespołem duplikacji chromosomu 15q11.2-13.1. Dwie osoby z tym samym wzorem chromosomu dup15q mogą bardzo różnić się pod względem swoich zdolności. W większości przypadków zespołu duplikacji chromosomu 15q11.2-13.1 duplikacja chromosomu nie jest dziedziczona, ale de novo, co oznacza, że namnożenie nastąpiło przypadkowo podczas wczesnego rozwoju embrionalnego.

Objawy/dolegliwości

Objawy:

• wygląd
  • płaski grzbiet nosa z zadartym ku górze czubkiem,
  • fałd skórny górnej powieki zakrywający wewnętrzny kącik oka,
  • rynienka podnosowa dłuższa niż zwykle,
  • wyjątkowo wysokie podniebienie,
  • zauważalne wywinięcie krawędzi uszu,
  • dolna szczęka mniejsza niż normalnie,
  • płaski tył głowy,
  • zez,
  • niski wzrost,
  • zaburzenia dojrzewania u dziewcząt,
  • rozszczep wargi i/lub podniebienia,
  • hipogonadyzm,
• zmiany rozwojowe:
  • słabe napięcie mięśniowe:
    • opóźnienia motoryki,
    • problemy żołądkowo-jelitowe (zaparcia),
    • męczliwość,
    • nieskoordynowany wzorzec chodzenia,
    • słaba kontrola postawy,
  • skolioza,
  • zaburzenia mowy,
• zaburzenia behawioralne:
  • trudności z zachowaniem i komunikacją społeczną,
  • nadpobudliwość, zaburzenia uwagi,
  • niepokój,
  • napady złości,
  • psychozy,
  • zaburzenia ze spektrum autyzmu,
  • nadmierna lub niedostateczna reakcja na bodźce sensoryczne,
• inne:
  • problemy ze snem,
  • problemy żołądkowo-jelitowe (refluks żołądkowo-przełykowy, zaparcia),
  • napady padaczkowe: miokloniczne, toniczno-kloniczne,
  • zespół Lennoxa-Gastauta,
  • rozwojowa encefalopatia padaczkowa,
  • zwiększone ryzyko nagłej śmierci,
  • nawracające infekcje dróg oddechowych,
  • egzema,
  • przejadanie się i przyrost masy ciała,
  • wysoki próg bólu,
  • wysięk w uchu środkowym wymagający zastosowania drenów,
  • infekcje ucha (tymczasowa utrata słuchu).

Badania w zakresie obszaru