Hemofilia

Opis schorzenia

Hemofilia jest wrodzoną skazą krwotoczną polegającą na niedoborze lub całkowitym braku jednego z białek krwi, niezbędnego w procesie krzepnięcia. Hemofilia A to niedobór czynnika VIII krzepnięcia, a hemofilia B – czynnika IX. Częstość występowania hemofilii A w Polsce wynosi 1:12 300 mieszkańców, natomiast hemofilia B jest około 6 razy rzadsza. Są to choroby uwarunkowane genetyczne, czyli spowodowane mutacją (zmianą) genów odpowiedzialnych za wytwarzanie czynników krzepnięcia w organizmie. Hemofilie A i B to choroby sprzężone z płcią, co oznacza, że chorują na nie przede wszystkim mężczyźni, a kobiety są nosicielkami. W rzadkich przypadkach na hemofilię A lub B mogą chorować również kobiety (najczęściej na łagodną postać choroby). Istnieje również odmiana choroby zwana hemofilią C (niedobór czynnika XI krzepnięcia). Jest ona rzadsza od klasycznych postaci hemofilii (A i B), ma łagodniejszy przebieg. Dziedziczy się niezależnie od płci (mężczyźni i kobiety chorują z taką samą częstością).

Objawy/dolegliwości

Hemofilia objawia się głównie bolesnymi krwawieniami do stawów i mięśni, które nieleczone prowadzą do poważnych zmian zwyrodnieniowych w dużych stawach kończyn górnych i dolnych. W ciężkiej postaci choroby krwawienia do stawów pojawiają się od najmłodszych lat i zazwyczaj mają charakter samoistny (nie są poprzedzone żadnym urazem). W łagodniejszych postaciach choroby krwawienia pojawiają się praktycznie tylko po urazach. Dość typowy dla hemofilii jest również krwiomocz. Chorzy na hemofilię doświadczają też krwotoków po operacjach i ekstrakcjach zębów. Mają one czasem charakter opóźniony. Do groźnych dla życia i zdrowia krwawień u chorych na hemofilię zalicza się krwotoki z przewodu pokarmowego, krwawienia w obrębie gardła, jamy brzusznej oraz centralnego układu nerwowego.  

Badania w zakresie obszaru