Zespół Dravet

Opis schorzenia

Zespół Dravet (ang. Dravet Syndrome, DS) to rzadka (1:20 000 – 1:40 000 żywych urodzeń), genetycznie uwarunkowana dysfunkcja mózgu (encefalopatia), przyjmująca formę bardzo ciężkiej i słabo reagującej na jakiekolwiek leczenie padaczki. Zespół chorobowy opisany został po raz pierwszy w 1978 roku przez dr Charlotte Dravet jako SMEI (ang. Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy), stąd dawna, alternatywna jego nazwa – ciężka miokloniczna padaczka niemowląt. Za ok. 80 % przypadków występowania Zespołu Dravet odpowiedzialna jest mutacja genu SCN1A, kodującego napięciowozależny kanał sodowy. Za pozostałe 20% przypadków – mutacje obecne w genach SCN9A, SCN2B, PCDH19, GABRG2 oraz GABRA1 i STXBP1. Osoby z Zespołem Dravet muszą pozostawać pod szczególną opieką opiekunów, ze względu na większą niż zazwyczaj częstość występowania SUDEP (ang. Sudden Unexplained Death in Epilepsy - nagła niewyjaśniona śmierć w padaczce).   Najbardziej charakterystyczne cechy zespołu DRAVET: pierwsze napady w pierwszym roku życia obecność drgawek padaczkowych wywoływanych nagłą zmianą temperatury ciała (podwyższenie lub obniżenie), ale także obecnością wzorów geometrycznych (padaczka fotogenna, fotowrażliwość) częste stany padaczkowe (napady padaczkowe trwające powyżej 30 minut) napady nieświadomości, napady częściowo złożone, toniczno – kloniczne, miokloniczne, występujące również w nocy słaba reakcja na większość leków przeciwpadaczkowych możliwa nieprawidłowa reakcja na niektóre z dostępnych leków przeciwpadaczkowych, manifestująca się znaczącym zwiększeniem ilości i mocy napadów średnie lub duże opóźnienie umysłowe obecność mutacji genetycznych genu SCN1A, rzadziej SCN9A, SCN2B, PCDH19, GABRG2, GABRA1 i STXBP1

Objawy

Pierwsze, na ogół długotrwałe napady padaczkowe pojawiają się już w okresie niemowlęcym (pierwszy rok życia dziecka). W latach kolejnych prezentując rozmaite formy. Pomiędzy drugim i piątym rokiem życia rozpoczynają się narastające problemy z harmonijnym i prawidłowym rozwojem dziecka, docelowo obejmując większość z poniższych elementów:

• opóźnienie ruchowe i behawioralne, w tym autystyczne
• problemy z odpowiednim poruszaniem się i zachowaniem równowagi (ataxia)
• problemy ortopedyczne
• opóźnienie rozwoju i rozumienia mowy
• problemy z właściwym wzrostem i odżywaniem się
• problemy ze snem
• przewlekłe infekcje
• zaburzenia integracji sensorycznej
• zakłócenia autonomicznego układu nerwowego, odpowiedzialnych za właściwą temperaturę ciała, pocenie się itp.

Badania w zakresie obszaru