Opis schorzenia
Stwardnienie guzowate (łac. sclerosis tuberosa) – rzadka, wielonarządowa choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy fakomatoz. Znana również jako choroba Bourneville’a-Pringle’a (łac. morbus Bourneville-Pringle), TSC (od ang. tuberous sclerosis complex). Powoduje zmiany w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach i skórze, często związana z niepełnosprawnością intelektualną i padaczką.Objawy
Najczęściej jako pierwsze pojawiają się objawy skórne, które występują u 96% pacjentów.
- Znamiona bezbarwne (plamy odbarwienione), które są najwcześniejszymi i najczęstszymi zmianami skórnymi. Pojawiają się na tułowiu i kończynach. To białe plamy, dobrze ograniczone, czasami w kształcie liścia. Zmiana może być obecna od urodzenia lub pojawia się w okresie niemowlęctwa.
- Guzki Pringle'a (angiofibroma) na twarzy, symetrycznie na nosie i przyśrodkowych częściach policzków. Można je stwierdzić u 90% dzieci ze stwardnieniem guzowatym powyżej 5. roku życia. Mają one tendencję do szybkiego narastania w wieku dojrzewania. Są to czerwone lub różowe grudki.
- Płaskie włókniaki czoła, które mogą być obecne od urodzenia. Są to brązowożółte, wypukłe włókniaki głównie na czole lub czaszce.
- Włókniaki okołopaznokciowe rąk i stóp (czerwone lub w kolorze skóry guzki u podstawy paznokcia) pojawiają się okresie dojrzewania.
- Ogniska skóry szaragrynowej występują asymetrycznie na grzbietowej części tułowia, pojawiając się 2.-5. r.ż. i stając się z wiekiem coraz bardziej widoczne. Są to drobne ogniska bliznowato zmienionej skóry.
Powikłania neurologiczne pojawiają się u 85% chorych.
- padaczka
- upośledzenie umysłowe
- zaburzenia osobowości
- guzki wokół komór mózgu
- guzy w sercu (mnogie guzy rhabdomyoma)
- nerkach (guzki angiomyolipoma)
- wątrobie (guzki angiomyolipoma)
- siatkówce (guzki siatkówki).
Badania w zakresie obszaru
Badanie RAD-GRIN-201 jest badaniem fazy 1B/2A mającym na celu ocenę bezpieczeństwa, tolerancji, farmakokinetyki (PK) i potencjalnej skuteczności radiprodilu u uczestników ze stwardnieniem guzowatym (TSC) lub ogniskową dysplazją korową (FCD) typu II. Badanie ma charakter otwarty, więc wszyscy uczestnicy będą leczeni radiprodilem. Oczekuje się, że udział uczestników w badaniu potrwa do sześciu miesięcy w części A […]
Aktywne
Stwardnienie guzowate (TSC) lub ogniskowa dysplazja korowa (FCD) typu II Kod badania: RAD-GRIN-201