Twardzina układowa

Opis schorzenia

Twardzina układowa (łac. scleroderma) jest przewlekłą układową chorobą tkanki łącznej. Prowadzi do postępującego włóknienia skóry i narządów wewnętrznych, co powoduje zaburzenia ich funkcjonowania. Jest chorobą o podłożu autoimmunologicznym – układ odpornościowy niszczy własne komórki i tkanki organizmu, zamiast atakować ciała obce np. bakterie. Choroba rozwija się w różnym tempie i prowadzi do zróżnicowanych powikłań. Przyczyna twardziny układowej nie jest znana. Podejrzewa się, że w jej powstaniu mają udział czynniki genetyczne, ponieważ występuje częściej u osób, u których w rodzinie występują choroby autoimmunologiczne oraz czynniki hormonalne. Ponadto częściej chorują kobiety. Możliwy jest również wpływ czynników środowiskowych, dlatego że zmiany skórne w twardzinie układowej mogą zostać wywołane przez substancje szkodliwe, tj.: benzen, ksylen, chlorek winylu, silikon, toluen, a także długotrwałą ekspozycję na krzem.

Podział twardziny układowej:

Twardzina układowa nie jest jednolitą chorobą i wyróżnia się kilka jej postaci, które różnią się obszarami zajęcia skóry, rozległością zajęcia narządów wewnętrznych i występującymi w organizmie chorego autoprzeciwciałami. Przebieg i rokowanie jest zróżnicowany w zależności od postaci twardziny układowej.

• Postać ograniczona - w tej postaci objaw Raynauda często występuje kilka miesięcy przed ujawnieniem się zmian skórnych. Zmiany skórne postępują powoli, od stóp i dłoni w górę, jednak nie przekraczają granicy kolan i łokci. Stopień stwardnienia skóry pozostaje na stałym poziomie przez wiele lat trwania choroby. Choroba postępuje powoli, ale stale.
• Postać uogólniona - zmiany skórne obejmują dłonie, ramiona, uda, tułów. Niekiedy zmiany mogą oszczędzić palce rąk. Stwardnienie skóry postępuje szybko, osiągając szczyt w ciągu 3–6 lat. Następnie po tym czasie skóra staje się bardziej miękka. Zmiany narządowe, powstałe w początkowym okresie choroby (ok. 3 lat) decydują o dalszym przebiegu choroby. Ponieważ późniejszy postęp choroby jest wolniejszy, dotyczy głównie już zajętych narządów i rzadko obejmuje kolejne narządy.
• Twardzina układowa bez zmian skórnych - ta postać choroby występuje rzadko i włóknienie obejmuje wyłącznie narządy wewnętrzne, z zaoszczędzeniem skóry.
• Zespół nakładania - nakładanie się objawów twardziny układowej z objawami innej choroby tkanki łącznej. Przykładowo, może to być reumatoidalne zapalenie stawów, zapalenie wielomięśniowe lub zapalenie skórno-mięśniowe, toczeń rumieniowaty układowy.
• Zespół dużego ryzyka rozwoju twardziny układowej - to wczesna postać choroby, bez objawów stwardnienia skóry i zmian w narządach wewnętrznych. U chorych występuje objaw Raynauda oraz nieprawidłowe wyniki badań dodatkowych. U większości osób w późniejszym czasie rozwija się twardzina układowa, zazwyczaj postać ograniczona.

Objawy

Objawy twardziny układowej wynikają z postępującego włóknienia oraz zajęcia drobnych naczyń krwionośnych. W wyniku postępującego i nieodwracalnego włóknienia narządów wewnętrznych stopniowo dochodzi do ich niewydolności.

Zmiany skórne są charakterystyczne dla wszystkich postaci twardziny układowej i przechodzą przez trzy, następujące po sobie fazy:

1. Obrzęku – często dotyczy palców rąk.
2. Stwardnienia – skóra staje się gruba i twarda, traci elastyczność i trudno ją ująć w fałd. Dochodzi do zanikania gruczołów potowych i łojowych oraz mieszków włosowych. Dodatkowo mogą wystąpić przebarwienia lub odbarwienia. Jeśli przebarwienia są otoczone jaśniejszym obszarem, objaw taki nazywany jest „sól i pieprz”.
3. Zaniku – w wyniku zajęcia naczyń krwionośnych, na skórze powstają trudno gojące się owrzodzenia i blizny. Następnie może dojść do zaniku skóry i paznokci, co może spowodować skrócenie palców.

Objawy dotyczące poszczególnych narządów:

• dłonie i stopy:
  • pogrubienie i stwardnienie skóry,
  • przykurcze,
  • ograniczenie ruchomości stawów,
  • podatność na urazy,
  • objaw Raynauda (napadowy skurcz naczyń w obrębie palców dłoni, najczęściej wywołany przez zimno lub stres, który może również występować samoistnie. Niedokrwienie palców początkowo objawia się nagłym ich zblednięciem z towarzyszącym zaburzeniem czucia i ochłodzeniem, a następnie dochodzi do zasinienia palców, z towarzyszącym bólem i drętwieniem. Po powrocie krążenia pacjent odczuwa gorąco i pieczenie skóry oraz niewielki obrzęk.),
• twarz:
  • utrata mimiki,
  • utrata głębokich zmarszczek,
  • niedomykanie powiek,
  • trudność w otwarciu ust,
  • zmniejszenie nosa,
  • teleangiektazje,
  • wzmożone napięcie skóry,
  • zanik czerwieni wargowej,
• tułów:
  • napięta, przebarwiona i pogrubiała skóra,
• zmiany kostno-stawowe:
  • bóle stawów,
  • niedokrwienie opuszek palców,
  • tarcie ścięgien podczas ruchu,
  • przykurcze,
• zmiany mięśniowe:
  • utrata siły mięśniowej,
  • ból,
  • zmniejszenie objętości mięśni,
• zmiany dotyczące narządów wewnętrznych:
  • zanik brodawek na języku - pogorszenie czucia smaku,
  • zapalenie dziąseł z utratą zębów,
  • problemy z przełykaniem,
  • drobne krwawienia z żołądka - niedokrwistość,
  • zaparcia,
  • zespół złego wchłaniania,
  • twardzinowy przełom nerkowy (szybko narastające ciśnienie tętnicze, gwałtowny spadek ilości oddawanego moczu),
  • śródmiąższowa choroba płuc (duszność, suchy kaszel),
  • nadciśnienie płucne (duszność, niewydolność serca),
  • kołatanie serca,
  • zasłabnięcia.

Badania w zakresie obszaru