Choroba Fabry'ego

Opis schorzenia

Choroba Fabry’ego jest rzadkim zaburzeniem dziedzicznym, wywołanym nieprawidłową budową genu GLA. Gen ten odpowiedzialny jest za kodowanie enzymu, a-galaktozydazy (alfa-Gal). Jego zadaniem jest rozkładanie określonych substancji będących produktami metabolizmu w celu ich ponownego wykorzystania, bądź wydalenia. Mutacja w genie GLA powoduje, że ilość i aktywność enzymu u osób chorych jest niewystarczająca do pełnienia swoich funkcji. Oznacza to, że nierozłożone substancje odkładają się w naczyniach krwionośnych, prowadząc do coraz poważniejszych uszkodzeń w organizmie człowieka. Choroba Fabry'ego jest spowodowana mutacją sprzężoną z chromosem X. Oznacza to, że chora matka przekaże mutację odpowiedzialną za chorobę na statystyczną połowę swoich synów i córek. Chorujący ojciec przekaże chorobę wszystkim swoim córkom, natomiast żadnemu synowi.

Objawy

Pierwsze objawy choroby Fabry’ego pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. Ze względu na sprzężenie choroby z chromosomem X, uważa się, że mężczyźni chorują zwykle ciężej i wykształcają pierwsze objawy dużo wcześniej. Nie jest to jednak regułą, ponieważ wiele kobiet cierpi na równie poważne skutki choroby, a pierwsze objawy pojawiają się u nich równie wcześnie co u mężczyzn. W początkowym stadium choroby objawy są bardzo niespecyficzne, dlatego choroba Fabry’ego jest zwykle diagnozowana dopiero w wieku dorosłym, co jest stanowczo za późno, ponieważ uszkodzenia w organizmie wywołane chorobą są nieodwracalne. Najbardziej typowymi objawami choroby Fabry’ego są:

• Bardzo silny, piekący, palący ból dłoni i stóp, który promieniuje niekiedy do całego ciała. Ból jest jednym z pierwszych objawów choroby, a jego nasilenie występuje szczególnie przy wysiłku fizycznym, podwyższonej temperaturze ciała, bądź otoczenia.
• Zaburzenia termoregulacji, prowadzące do upośledzenia pocenia i przegrzewania organizmu.
• Charakterystyczna czerwono-purpurowa wysypka, zwana angiokeratomą. Angiokeratoma najczęściej występuje w okolicy pępka do kolan, na łokciach i kolanach.
• Dolegliwości ze strony układu pokarmowego. Są to najczęściej powtarzające się bóle brzucha, biegunka czy mdłości.
• Złogi w rogówce, które mogą być widoczne przy prostym badaniu oka w lampie szczelinowej.
• Przewlekłe zmęczenie.
• Zaburzenia pracy nerek. Jest to nie tyle objaw choroby co jej skutek. Nagromadzone złogi prowadzą do uszkodzenia i niewydolności nerek. Chorzy na chorobę Fabry’ego bardzo często wymagają dializoterapii jeszcze w młodym wieku.
• Zaburzenia pracy układu krwionośnego. Podobnie jak w przypadku pracy nerek, uszkodzenia układu naczyniowo-sercowego jest jednym z poważniejszych konsekwencji postępującej choroby. Choroba Fabry’ego powoduje m.in. przerost komory serca, zaburzenia rytmu serca, upośledzenie funkcji zastawek, a także zawał czy niewydolność serca.
• Zaburzenia pracy centralnego układu nerwowego. Jest to jeden z poważniejszych skutków choroby, który wielokrotnie prowadzi do przedwczesnych i wielokrotnych udarów mózgu.

Badania w zakresie obszaru