Choroba Fabry'ego
Opis schorzenia
Choroba Fabry’ego jest rzadkim zaburzeniem dziedzicznym, wywołanym nieprawidłową budową genu GLA. Gen ten odpowiedzialny jest za kodowanie enzymu,
a-galaktozydazy (alfa-Gal). Jego zadaniem jest rozkładanie określonych substancji będących produktami metabolizmu w celu ich ponownego wykorzystania, bądź wydalenia. Mutacja w genie GLA powoduje, że ilość i aktywność enzymu u osób chorych jest niewystarczająca do pełnienia swoich funkcji. Oznacza to, że nierozłożone substancje odkładają się w naczyniach krwionośnych, prowadząc do coraz poważniejszych uszkodzeń w organizmie człowieka.
Choroba Fabry'ego jest spowodowana mutacją sprzężoną z chromosem X. Oznacza to, że chora matka przekaże mutację odpowiedzialną za chorobę na statystyczną połowę swoich synów i córek. Chorujący ojciec przekaże chorobę wszystkim swoim córkom, natomiast żadnemu synowi.
Objawy/dolegliwości
Pierwsze objawy choroby Fabry’ego pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. Ze względu na sprzężenie choroby z chromosomem X, uważa się, że mężczyźni chorują zwykle ciężej i wykształcają pierwsze objawy dużo wcześniej. Nie jest to jednak regułą, ponieważ wiele kobiet cierpi na równie poważne skutki choroby, a pierwsze objawy pojawiają się u nich równie wcześnie co u mężczyzn.
W początkowym stadium choroby objawy są bardzo niespecyficzne, dlatego choroba Fabry’ego jest zwykle diagnozowana dopiero w wieku dorosłym, co jest stanowczo za późno, ponieważ uszkodzenia w organizmie wywołane chorobą są nieodwracalne.
Najbardziej typowymi objawami choroby Fabry’ego są:
- Bardzo silny, piekący, palący ból dłoni i stóp, który promieniuje niekiedy do całego ciała. Ból jest jednym z pierwszych objawów choroby, a jego nasilenie występuje szczególnie przy wysiłku fizycznym, podwyższonej temperaturze ciała, bądź otoczenia.
- Zaburzenia termoregulacji, prowadzące do upośledzenia pocenia i przegrzewania organizmu.
- Charakterystyczna czerwono-purpurowa wysypka, zwana angiokeratomą. Angiokeratoma najczęściej występuje w okolicy pępka do kolan, na łokciach i kolanach.
- Dolegliwości ze strony układu pokarmowego. Są to najczęściej powtarzające się bóle brzucha, biegunka czy mdłości.
- Złogi w rogówce, które mogą być widoczne przy prostym badaniu oka w lampie szczelinowej.
- Przewlekłe zmęczenie.
- Zaburzenia pracy nerek. Jest to nie tyle objaw choroby co jej skutek. Nagromadzone złogi prowadzą do uszkodzenia i niewydolności nerek. Chorzy na chorobę Fabry’ego bardzo często wymagają dializoterapii jeszcze w młodym wieku.
- Zaburzenia pracy układu krwionośnego. Podobnie jak w przypadku pracy nerek, uszkodzenia układu naczyniowo-sercowego jest jednym z poważniejszych konsekwencji postępującej choroby. Choroba Fabry’ego powoduje m.in. przerost komory serca, zaburzenia rytmu serca, upośledzenie funkcji zastawek, a także zawał czy niewydolność serca.
- Zaburzenia pracy centralnego układu nerwowego. Jest to jeden z poważniejszych skutków choroby, który wielokrotnie prowadzi do przedwczesnych i wielokrotnych udarów mózgu.
Badania w zakresie obszaru
Jest to 12-miesięczne, równoległe badanie fazy 3 z podwójnie ślepą próbą, randomizowane, kontrolowane placebo, mające na celu ocenę wpływu wenglustatu na objawy neuropatii i bólu brzucha w chorobie Fabry’ego u dorosłych uczestników z chorobą Fabry’ego, którzy nie są leczeni lub nie byli leczeni przez co najmniej 6 miesięcy.Wizyty badawcze będą odbywać się mniej więcej co […]