Amyloidoza
Opis schorzenia
Termin
amyloidoza jest stosowany jako nazwa ogólna dla wielu różnych chorób, których istota polega na gromadzeniu się nieprawidłowego białka (amyloidu) w narządach. Opisano ok. 30 różnych białek, które wywołują amyloidozy. W nazwie konkretnego podtypu choroby jest zwykle nazwa białka, z którego tworzony jest amyloid, np. amyloidoza łańcuchów lekkich, amyloidoza transtyretynowa.
Najczęstszymi podtypami amyloidozy są:
Amyloidoza łańcuchów lekkich (AL)
Amyloidoza AL jest chorobą nowotworową, w której komórki nowotworowe w szpiku kostnym – plazmocyty – produkują nieprawidłowe białko (tzw. białko monoklonalne) będące częścią immunoglobuliny – tak zwane łańcuchy lekkie kappa lub lambda. Wytwarzanie takiego białka nazywa się gammapatią monoklonalną i jest stanem dość częstym (około 3-5% osób powyżej 60 roku życia). Jednak u niektórych osób organizm nie potrafi samodzielnie usunąć białka monoklonalnego. Dlatego białko gromadzi się w postaci amyloidu w narządach – najczęściej w nerkach, sercu, wątrobie, prowadząc do upośledzenia ich funkcji. Ten proces określa się nazwą amyloidozy AL. Amyloidoza AL częściej występuje u mężczyzn, dotyczy głównie osób powyżej 40 r.ż.
Amyloidoza AA
Składową amyloidu w tym podtypie choroby jest białko o nazwie amyloid A (ang.
serum amyloid A, SAA). Występuje ono we krwi jako tzw. białko ostrej fazy, czyli jego stężenie zwiększa się w stanach zapalnych. Białko to jest fizjologicznie produkowane w wątrobie i sama jego obecność we krwi nie oznacza rozpoznania choroby. Dopiero jego nadmierna produkcja i nieprawidłowa struktura powodują odkładanie go w narządach. Do takiej sytuacji dochodzi często w przypadku przewlekłych chorób, np. reumatoidalnego zapalenia stawów, choroby Leśniowskiego-Crohna, twardziny układowej, jak również w przebiegu niektórych nowotworów, np. chłoniaka Hodgkina i raka nerki. Skuteczne leczenie ww. chorób zmniejsza ryzyko amyloidozy AA. Najczęściej białko SAA odkłada się w nerkach, wątrobie, śledzionie.
Amyloidoza transtyretynowa (ATTR)
Ten typ amyloidozy jest rzadko występującą chorobą. Białkiem składowym amyloidu jest tutaj białko transtyretyna (TTR) zwana inaczej prealbuminą, która jest produkowana w wątrobie. W warunkach fizjologicznych TTR odpowiada za transport witaminy A i hormonów tarczycy we krwi. Około 95% transtyretyny syntetyzuje się w wątrobie, natomiast 5% produkuje się m.in. w mózgu i oku.
Objawy/dolegliwości
Objawy amyloidozy AL zależą od zajętych przez nią narządów, dlatego mogą się różnić między chorymi.
Objawy ogólne:
- osłabienie,
- słabość mięśni,
- utrata masy ciała,
- brak apetytu.
Nerki
Najczęściej zajętym organem są
nerki – blisko u 2/3 chorych. Odkładanie się amyloidu w nerkach powoduje:
- obrzęki (głównie kończyn dolnych),
- utrata białka z moczem (charakterystyczne "pienienie się" moczu).
Serce
U blisko 2/3 chorych zajęte jest
serce. Amyloid odkłada się pomiędzy komórkami mięśniowymi serca, powodując „usztywnienie” jego ścian i gorszą kurczliwość, co w konsekwencji prowadzi do jego niewydolności:
- obrzęki kończyn dolnych,
- nietolerancja wysiłku,
- duszność wysiłkowa (tzw. krótki oddech przy wysiłku),
- zaburzenia rytmu serca,
- omdlenia.
Układ nerwowy
Amyloid może również odkładać się w
układzie nerwowym, głównie w nerwach obwodowych dłoni i stóp, ale też w narządach wewnętrznych:
- uczucie mrowienia,
- drętwienie palców,
- ból i zaburzenia czucia (polineuropatia obwodowa),
- zaparcia lub biegunki,
- omdlenia ortostatyczne.
Inne objawy:
- obustronny zespół cieśni nadgarstka,
- powiększenie narządów,
- powiększenie języka,
- skaza krwotoczna.
Badania w zakresie obszaru
