Amyloidoza

Opis schorzenia

Termin amyloidoza jest stosowany jako nazwa ogólna dla wielu różnych chorób. Istotą tych schorzeń jest gromadzenie się nieprawidłowego białka (amyloidu) w narządach. Opisano ok. 30 różnych białek, które wywołują amyloidozy. W nazwie konkretnego podtypu choroby jest zwykle nazwa białka, z którego tworzony jest amyloid, np. amyloidoza łańcuchów lekkich, amyloidoza transtyretynowa.

Najczęstszymi podtypami amyloidozy są:

Amyloidoza łańcuchów lekkich (AL)

Amyloidoza AL jest chorobą nowotworową, w której komórki nowotworowe w szpiku kostnym – plazmocyty – produkują nieprawidłowe białko (tzw. białko monoklonalne) będące częścią immunoglobuliny – tak zwane łańcuchy lekkie kappa lub lambda. Wytwarzanie takiego białka nazywa się gammapatią monoklonalną i jest stanem dość częstym (około 3-5% osób powyżej 60 roku życia). Jednak u niektórych osób organizm nie potrafi samodzielnie usunąć białka monoklonalnego. Dlatego białko gromadzi się w postaci amyloidu w narządach – najczęściej w nerkach, sercu, wątrobie, prowadząc do upośledzenia ich funkcji. Ten proces określa się nazwą amyloidozy AL. Amyloidoza AL  częściej występuje u mężczyzn, dotyczy głównie osób powyżej 40 r.ż.

Amyloidoza AA

Składową amyloidu w tym podtypie choroby jest białko o nazwie amyloid A (ang. serum amyloid A, SAA). Występuje ono we krwi jako tzw. białko ostrej fazy, czyli jego stężenie zwiększa się w stanach zapalnych. Białko to fizjologicznie produkuje się  w wątrobie i sama jego obecność we krwi nie oznacza rozpoznania choroby. Dopiero jego nadmierna produkcja i nieprawidłowa struktura powodują odkładanie go w narządach. Do takiej sytuacji dochodzi często w przypadku przewlekłych chorób, np. reumatoidalnego zapalenia stawów, choroby Leśniowskiego-Crohna, twardziny układowej, jak również w przebiegu niektórych nowotworów, np. chłoniaka Hodgkina i raka nerki. Skuteczne leczenie ww. chorób zmniejsza ryzyko amyloidozy AA. Najczęściej białko SAA odkłada się w nerkach, wątrobie, śledzionie.

Amyloidoza transtyretynowa (ATTR)

Ten typ amyloidozy jest rzadko występującą chorobą. Białkiem składowym amyloidu jest tutaj białko transtyretyna (TTR) zwana inaczej prealbuminą, która jest produkowana w wątrobie. W warunkach fizjologicznych TTR odpowiada za transport witaminy A i hormonów tarczycy we krwi. Około 95% transtyretyny syntetyzuje się w wątrobie, natomiast 5% produkuje się m.in. w mózgu i oku.

Objawy

Objawy amyloidozy AL zależą od zajętych przez nią narządów, dlatego mogą się różnić między chorymi.  

Objawy ogólne:

• osłabienie,
• słabość mięśni,
• utrata masy ciała,
• brak apetytu.

Nerki

Najczęściej zajętym organem są nerki – blisko u 2/3 chorych. Odkładanie się amyloidu w nerkach powoduje:

• obrzęki (głównie kończyn dolnych),
• utrata białka z moczem (charakterystyczne "pienienie się" moczu).

Serce

U blisko 2/3 chorych zajęte jest serce. Amyloid odkłada się pomiędzy komórkami mięśniowymi serca, powodując „usztywnienie” jego ścian i gorszą kurczliwość, co w konsekwencji prowadzi do jego niewydolności:

• obrzęki kończyn dolnych,
• nietolerancja wysiłku,
• duszność wysiłkowa (tzw. krótki oddech przy wysiłku),
• zaburzenia rytmu serca,
• omdlenia.

Układ nerwowy

Amyloid może również odkładać się w układzie nerwowym, głównie w nerwach obwodowych dłoni i stóp, ale też w narządach wewnętrznych:

• uczucie mrowienia,
• drętwienie palców,
• ból i zaburzenia czucia (polineuropatia obwodowa),
• zaparcia lub biegunki,
• omdlenia ortostatyczne.

Inne objawy:

• obustronny zespół cieśni nadgarstka,
• powiększenie narządów,
• powiększenie języka,
• skaza krwotoczna.

Badania w zakresie obszaru