Skip to menu Skip to main content Skip to footer

Obszary terapeutyczne

Mielofibroza

Opis schorzenia

Mielofibroza jest rzadko występującą chorobą nowotworową szpiku kostnego. Należy do nowotworów mieloproliferacyjnych BCR-ABL1 ujemnych, czyli nowotworów w diagnostyce których nie stwierdza się obecności genu BCR-ABL. Obecność nieprawidłowego genu BCR-ABL1 na chromosomie 22 wynika z wzajemnej translokacji między chromosomami 9. i 22. pary. Jest charakterystyczna dla przewlekłej białaczki szpikowej. Charakteryzuje się namnażaniem nieprawidłowych prekursorów płytek krwi wydzielających czynniki wzrostu, co pobudza aktywność komórek tkanki łącznej (fibroblastów) w szpiku kostnym. Proces ten prowadzi do włóknienia kolagenowego oraz retikulinowego szpiku. W miarę postępu włóknienia ubywa prawidłowych elementów niezbędnych do produkcji komórek krwi. Wytwarzanie komórek krwi (hematopoeza) zostaje wyparte poza szpik do innych lokalizacji, w tym śledziony i wątroby, a narządy te ulegają znacznemu powiększeniu. W rozmazie krwi stwierdza się tzw. odczyn leukoerytroblastyczny - obecność wczesnych stadiów rozwojowych komórek: blastów i erytroblastów. W warunkach prawidłowych nieobecne są one we krwi dzięki działaniu bariery krew - szpik. Dodatkowo zwiększone uwalnianie czynników wzrostu oraz cząstek białkowych, zwanych cytokinami odpowiada za wystąpienie objawów ogólnych oraz nieprawidłowego rozrostu tkanki kostnej tzw. osteosklerozy. Mielofibroza występuje z równą częstością u kobiet i u mężczyzn. Średni wiek w momencie rozpoznania wynosi 65 lat, tylko u około 10% chorych mielofibrozę rozpoznaje się przed 45 rokiem życia

Objawy/dolegliwości

Wstępną fazą mielofibrozy jest tzw. faza prefibrotyczna, czyli przedwłóknieniowa. Charakteryzuje się
  • prawidłową lub podwyższoną liczbą krwinek białych,
  • brakiem lub niewielką niedokrwistością,
  • nadpłytkowością,
Wraz z postępem włóknienia szpiku oraz osteosklerozy dochodzi do rozwoju objawowej mielofibrozy. Pojawią się:
  • pancytopenia,
  • pozaszpikowe ogniska krwiotworzenia (w tym w śledzionie i wątrobie),
  • powiększenie wątroby i śledziony,
  • odczyn leukoerytroblastyczny w rozmazie krwi,
  • krwinki czerwone w kształcie "kropli łez".
Przy dalszym postępie choroby wzrasta stopień nasilenia objawów ogólnych, niedokrwistości, małopłytkowości, powiększenia śledziony oraz wątroby. Wzrasta również odsetek blastów w szpiku i krwi do 10-19% w fazie przyspieszenia (akceleracji) oraz powyżej 20% w fazie kryzy blastycznej. Kryza blastyczna stanowi schyłkową fazę mielofibrozy z nasiloną niewydolnością szpiku kostnego i jest podtypem ostrej białaczki szpikowej.

Badania w zakresie obszaru

Mielofibroza (MF) to rzadki nowotwór krwi, charakteryzujący się bliznowaceniem szpiku kostnego (gąbczastej tkanki wewnątrz kości) i powiększeniem śledziony. Celem tego badania jest ocena bezpieczeństwa i zmiany objętości śledziony, gdy navitoclax jest podawany w skojarzeniu z ruksolitynibem, w porównaniu z najlepszą dostępną terapią, u dorosłych uczestników z MF. Navitoclax jest badanym lekiem (jeszcze niezatwierdzonym) opracowywanym do […]
Aktywne
Mielofibroza
Kod badania: M20-178